完成达到6000-7000个以上非冗余蛋白/每天的高速测序能力的整机样机。
圣犹大儿童研究医院Webby称,H7N9正出现一些适应哺乳动物传播的遗传标志,这些突变类型同样出现在其它流感病毒(来自水禽,如鸭子)尝试感染哺乳动物的过程中。疑似患者将被转移至公立医院隔离、检测及治疗。
上述信函要求在等待转移期间,最大限度地减少疑似患者与医疗机构员工及其他病人的接触,并建议疑似患者佩戴医用口罩。H7N9出现的遗传变化对于哺乳动物的传播作用是众所周知的。由于近来出现Q226L、D225G(H7)和E627K(PB2)三位点突变、这将导致大量的严重的致死案例出现。而据香港《经济日报》报道,香港卫生署署长已于昨日与深圳商讨,计划加强边境出入境口岸的体温检查及跨境学童的防疫。截至4月17日12时,全国累计报告人感染H7N9禽流感确诊病例增至77例,其中16人死亡
根据摩根士丹利的研究报告,在2010年,前20个美国畅销药物中,有7个是生物制品,比如治疗贫血的促红细胞生成素,在美国的销售额为33亿美元。如安进公司寻求与华生制药公司建立合作伙伴关系,正是因为安进公司希望与华生制药公司共同负担一只生物仿制药高达1.5亿~2亿美元的研发费用。我们甚至都不知道40年后的医学是什么样的,那么做妈妈的有什么好担心的呢?Morris Foster是俄克拉何马大学的人类学家,他领导着一个Illumina所聘请的伦理顾问小组。
Quake和其他的研究者不太确定的是,在针对性更强的唐氏综合症检测已经成为医学中一种重要而常规的手段后,通用的DNA检测是否也会如此。可以明确的是,获取DNA数据的能力已经超越了对这些数据进行解读的能力,也意味着测序能力超过了医学需求。无创筛选更加安全方便的优势使得它成为最快被接受的检测,也成为Illumina测序仪在医学上的一个重要的新应用,而此前,测序仪主要用于实验室研究。为何担忧?Illumina对Verinata的收购是Jay Flatley主导的。
)同时还存在一个技术问题:胎儿基因组测序结果的准确度还不足以用于诊断。当一个胎儿还在子宫中时,他的遗传命运就被我们知道了,我们该作何选择呢? 从技术上将,在我们想明白是否应该这样做之前,所有的这些问题都是有可能的,华盛顿大学基因组学科学家Jay Shendure说
在以前,唐氏综合症检测意味着要从胎盘或羊水中获取胎儿的细胞,这些方式都具有一定的流产风险。Flatley说服了股东不要接受这一收购,他保证随着基因组学成为人们日常生活的一部分,Illumina的收入还会继续上升。不过,Shendure表示他目前正在联合斯坦福的医生在孕妇中实施这一技术。在伦理上存在问题,这一技术在美国是一个雷区。
即使他们有所作为,可能也是有争议的。在去年,IIllumina还成功抵制了世界最大诊断公司Roche的67亿美元的敌意收购。去年7月,Verinata的创始人、斯坦福大学生物物理学家Stephen Quake研究证实,利用母亲血液中的胎儿DNA除了可以筛查染色体异常外,还可以对胎儿进行全基因组测序。而我给医生的伦理建议则复杂、细致的多。
Verinata是美国快速发展的产前DNA检测市场中使用Illumina测序仪的四家公司之一。全基因组测序就像是打开了一个潘多拉魔盒,斯坦福大学研究生物伦理的法律专家Henry Greely说,有了全基因组信息后,你可以找到有关挺拔的鼻梁,弯曲的头发等信息。
Quake表示,证实胎儿全基因组读取的可行性不过是对基础技术的合乎逻辑的扩展。为何担忧?Illumina对Verinata的收购是Jay Flatley主导的。
他说,我们把它当做是一种学术行为,仅仅是为了好玩。这是技术上的突破,可能也是商业的突破。大约有一半怀有这类胎儿的女性会选择终止怀孕。产前DNA测序:基因组革命的下一个前沿 2013-04-24 17:16 · wenmingw 自香港科学家卢煜明在1997年发现孕妇血液中存在胎儿DNA现象以来,无创产前DNA检测以前所未有的速度从实验室研究发展到获得认可。目前,一些患者为了了解自己的遗传性疾病或诸如癌症等疾病而接受基因组测序,但是将来人类无需等到发病了才去做测序。Shendure的实验室也进行了类似的研究。
全基因组1997年,香港科学家卢煜明的研究发现,在孕妇的血液中含有大量胎儿DNA碎片。利用母亲血液中的那些DNA片段来重建包含60亿碱基的胎儿基因组并不是一件容易的工作。
他说,我认为我们必须以符合伦理的方式来利用这一技术,应该限制对那些不会威胁生命的信息进行分析。但是如果你问我,我们会在婴儿出生时就知道了解它的基因组吗?我会问你为什么要知道。
这些信息可能会影响人的一生。为了筛查这种疾病,遗传学家一般利用显微镜对通过羊膜穿刺术获得的胎儿细胞进行染色体数目观察。
可以明确的是,获取DNA数据的能力已经超越了对这些数据进行解读的能力,也意味着测序能力超过了医学需求。唯一的限制就是人们认为应该在何时何处来应用它。Greely表示,由于母亲血液中的胎儿DNA在6至8个星期时就可以检测到,因而终止妊娠会变得相对简单。而Verinata不过是一家几乎还没有收入的创业公司。
这么快就从实验室研究发展到获得用户认可,这在医学检测上是前所未有的,塔夫茨大学母婴研究所的执行所长、Verinata公司临床顾问Diana Bianchi说。大多数人会自然地有负面反应,而且出发点也是好的。
而问题并不简单地在于医生或父母是否确定他们真的需要这类信息,而是在于Illumina在它的个人基因组测序服务中已经遭遇到的挑战——Illumina在2009年就开始向病人提供基因组测序服务。还有200多种疾病,如某些类型的自闭症,是由于大段DNA的复制或缺失造成的。
我们可以在出生时就知道相关的信息,他说。美国贝勒医学院人类遗传学专家、儿科医生Arthur Beaudet说。
目前已知有大约3000中这类疾病,而其确切的遗传原因还未知。怀孕伴随着希望、焦虑,孕妇会频繁地看医生,这可能是基因组测序实现其主要的消费应用的领域。一个问题,通过母亲的血液而获取胎儿的DNA序列需要进行大量重复测序,这对于常规应用来说太昂贵了。他说目前为止这些针对胎儿的研究——包括他自己进行的研究——都是回溯性的研究,也就是说研究所用的血样都是医院先前所存留的。
当一个胎儿还在子宫中时,他的遗传命运就被我们知道了,我们该作何选择呢? 从技术上将,在我们想明白是否应该这样做之前,所有的这些问题都是有可能的,华盛顿大学基因组学科学家Jay Shendure说。那么他现在会认为这种测序可以再提前一点吗?在怀孕的时候就进行呢?在这个充满疯狂而又无法实现的承诺的领域中,Flatley的以其预言的准确性而闻名。
而它新收购的Verinata则提供医生们所熟悉的染色体检测。从他的公司的看法,限制DNA测序技术的是社会性问题。
Source:technologyreview.com。很显然这是个新生事物。
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